Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi - Bozok Tıp Dergisi
Ana Menü
SON SAYI
ANA SAYFA
YAYIN KURULU
DANIŞMA KURULU
YAZARLARA BİLGİ
MAKALE GÖNDERİM
YAYINLANMIŞ SAYILAR
TELİF HAKKI FORMU
ARAMA YAPIN
DERGİ MAKALE GÖNDERİMİ







aralik2020.127-130

İSKEMİK İNMESİ OLAN FABRY HASTASI: OLGU SUNUMUFabry Patient With Ischemic Stroke: Case Report
Murat GÜLTEKİN, Ayşe Çağlar SARILAR, Recep BAYDEMİR, Mehmet Fatih GÖL, Mehmet Fatih YETKİN
ÖZETFabry hastalığı (FH), alfa galaktosidaz A (GLA) genindeki mutasyon nedeniyle oluşan, X’e bağlı kalıtılan lizozomaldepo hastalığıdır. Hastalığın atipik formunda klinik semptomlar daha geç yaşlarda ortaya çıkar ve ensık görülen tablolardan biri serebrovasküler hastalıklardır (SVH). Özellikle genç erişkin SVH’ı olan hastalardaetyolojik neden olarak FH’nın akılda tutulması için bu vaka sunulmuştur.Anahtar Kelimeler: Fabry Hastalığı; Serebrovasküler Hastalık, Genç SVHABSTRACTFabry disease (FD) is an X-linked inherited lysosomal storage disease caused by mutations in the alpha galactosidaseA (GLA) gene. In atypical form of the disease, clinical symptoms occur at a later age and one of themost common conditions is cerebrovascular disease (CVD). This case is presented to keep FD in mind as theetiological cause, especially in patients with young adult CVD.Keywords: Fabry Disease, Cerebrovascular Disease, Young CVD

© Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi 2012 | Geliştirme: Erşan BOZKURT 554,778 Tekil Ziyaretçi