Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi - Bozok Tıp Dergisi
Ana Menü
SON SAYI
ANA SAYFA
YAYIN KURULU
DANIŞMA KURULU
YAZARLARA BİLGİ
MAKALE GÖNDERİM
YAYINLANMIŞ SAYILAR
TELİF HAKKI FORMU
ARAMA YAPIN
DERGİ MAKALE GÖNDERİMİ







haziran2020.108-112
GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU Behind smiling faces: Angelman Syndrome Ünal AKÇA , Aslıhan SANRI , Gülfer AKÇA ,Merve Hilal DOLU, Haydar Ali TAŞDEMİR ÖZET Amaç: Nörogelişimsel gerilik, epilepsi nedeniyle polikliniğimize başvuran Angelman Sendromu kliniği taşıyan hastalarımızın genetik ve klinik özelliklerini sunmaktır. Gereç ve Yöntem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanısı koyduğumuz hastaların verileri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: Mikrosefalisi, sürekli gülme atakları,hipotonisitesi,gelişimsel geriliği olan iki kız, üç erkek hastamızın floresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuçlandı. Yaşları 1-4 yaş aralığındaydı. 3 hastamızın epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozukluğu ve diken dalgalardan oluşan epileptik aktivite saptandı. Antiepileptiklerle kontrol altına alındılar. Tüm hastalarda konuşma bozukluğu mevcutken, en sık görülen dismorfik bulgu geniş ağız, sonrasında sırasıyla frontal bossing, geniş aralıklı dişler ve burun kökü basıklığıydı. Prader-Willi tanısı alan nazogastrik (NG) ile beslenen 1 yaşındaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemiş testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sık enfeksiyon geçiren bir hastada immün yetmezlik saptandı, intravenöz immunglobulin (İVİG) tedavisi alıyor. Kranial görüntülemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceliği saptandı. Diğer hastaların görüntülemeleri normaldi. Görme ve işitme geriliği izlenmedi. Tüm hastalarımız fizik tedavi ve konuşma terapisi almaktadır. Sonuç: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu içeren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenme defekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS’ unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader-Willi sendromu oluşmaktadır Anahtar Kelimeler: Angelman Sendromu; mutlu kukla sendromu; maternal kalıtım ABSTRACT Aim: The aim of our study is to present the genetic and clinical aspects of patients diagnosed with Angelman Syndrom admitted to our clinic with neuro developmental retardand aepilepsy. Material and Methods: Retrospective clinical, genetic and laboratory data evaluated of the patients diagnosed with Angelman/ Prader- Willi Syndrome in our clinic. Results: 2 female and 3 male patients presenting with microcephaly, recurrent laughing attacks, hypotonisity and neuro-developmental retard was admitted to our clinic. Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH) chromosomal evaluation was performed and revealed that all 5 patients had 15q11-q13 deletion. The ages of these patients ranged from 1 to 4. 3 patient has been previously diagnosed with epilepsy. Electroencephalography (EEG) recordings showed that these patients had abnormal basal activity and epileptic discharges composed of spike waves. Upon these recordings anti-epileptic therapy was initiated to control epilepsy. All patientshad disturbed speech of varying degrees. The most common dysmorphic finding was widened mouth followed by frontal bossing, malocclusion of the teeth and compressed nasal root. One of our male patients diagnosed with Prader-Willi Syndrome who has been fed by a nasogastric tube also had history for polyhydroamnios and operation for undescended testis. Another patient of our swashaving reccurent infections and was diagnosed as immuno-deficient and started receiving IVIG therapy. Cranial imaging reveale done terminal zone thinning and one corpus callosum thinning in 2 different patients while all the other radiologic scans of remaining 3 patients were found to be normal. No visual or hearing abnormality was found in our patients. These patients are under going speech therapy and are on physical therapy and rehabilitation program. Conclusion: Angelman Syndrome is a rarely seen genetic disorder caused by15q11-q13 loci deletion, uniparental disosmia, genetic imprinting and/or UBE3A gene defect. 15q11-q13 deletion is responsible on %70 of the cases with Angelman Syndrome. Affected individuals present with severe mental retardation, speech disturbances, motor and neuro-developmental retardand characteristic facial abnormalities. 15q11-q13 deletion is called Angelman Syndrome when transmitted maternally and the same deletion is called Prader- Willi Syndrome when transmitted paternally. Keywords: Angelman Syndrome; happy puppet syndrome; maternal heredity
© Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi 2012 | Geliştirme: Erşan BOZKURT 519,965 Tekil Ziyaretçi