Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi - Bozok Tıp Dergisi
Ana Menü
SON SAYI
ANA SAYFA
YAYIN KURULU
DANIŞMA KURULU
YAZARLARA BİLGİ
MAKALE GÖNDERİM
YAYINLANMIŞ SAYILAR
TELİF HAKKI FORMU
ARAMA YAPIN







Aralik2017.48-51
48-51 TEK GEN HASTALIKLARI NEDENİYLE PREİMPLANTASYON GENETİK TANI UYGULANAN HASTALARIMIZIN RETROSPEKTİF ANALİZİ: ÜÇ YILLIK DENEYİMİMİZ A Retrospective Analysis of Patients who Underwent Preimplantation Genetic Diagnosis Due to Single Gene Defects: Our Three Years Experience Turgut AYDIN, Burak YÜCEL ÖZET Amaç: Bu çalışmada, kliniğimizde farklı tek gen hastalıkları nedeniyle preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulanan hastalarımızın sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Tüp bebek merkezimize başvuran 16 farklı tek gen hastalığı için 29 siklusta PGT uygulanan 22 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Ebeveynlerden birinde bilenen tek gen hastalığı bulunan 12 hastada, hastalığın yeni nesle aktarılmaması amacıyla, 16 siklusta toplam 114 embriyo üzerinde yapılan PGT sonrası 24 sağlıklı, 25 taşıyıcı, 65 hasta embriyo tespit edildi. Embriyo transfer yapılan 14 siklusta 10 gebelik elde edilmiş 9’u canlı doğumla sonlanmıştır.Hastalarımızdan 10 çifte PGT beraberinde insan lökosit antijeni (HLA) doku tiplemesi yapılmıştır. 13 siklusta elde edilen toplam 130 embriyonun; 22’si sağlıklı 18’i taşıyıcı, 90 embriyo ise tek gen hastalığına sahip idi. Embriyo transferi yapılan 10 siklusta 5 gebelik elde edilmiş, 4’ü canlı doğumla sonlanmıştır. Sonuç: İn-vitro fertilzasyon ile birlikte uygulanan PGT, genetik hastalığın yeni nesillere aktarımı riskine sahip çiftlere, sağlıklı gebelik için avantaj sunar. Tek gen hastalığı nedeniyle gebeliği sonlandırma riski ortadan kalkar. Bu avantajları yanında diğer in-vitro fertilzasyon endikasyonları ile en az benzer gebelik ve canlı doğum oranları sağlaması nedeniyle önerilmesi gereken bir seçenektir. Bazı özel durumlarda ise hayat kurtarıcı bir yöntemdir. Anahtar Sözcu¨kler: Preimplantasyon Genetik Tanı;Tek Gen Hastalıkları; HLA Antijeni ABSTRACT Aim: In this study, we aimed to determine the treatment results of patients who underwent preimplantation genetic diagnosis (PGD) due to single gene defects. Material and Methods: The results of 29 cycles in 22 patients with 16 different single gene disorders were included into the analysis. The results of patients were evaluated retrospectively. Findings: PGD without HLA tissue typing was performed to prevent the transmission of the single gene disorder to their offspring in twelve couples in whom a single gene defect was detected in a single partner. One hundred and fourteen embryos were obtained in 16 cycles. Twenty-four of them were healthy, 25 of them were genetic mutation carriers and 65 had genetic mutation. 22 embryos were transferred in 14 cycles and 10 pregnancies with 9 live births occurred. Additional HLA tissue typing was performed in 10 couples who underwent PGD. One hundred and thirty embryos were obtained in 13 cycles. Twenty-two of them were healthy and 18 were genetic mutation carriers and 90 embryos had SGD. Embryo transfer could be performed in 10 cycles and 5 pregnancies with 4 live births were obtained. Result: PGD with in vitro fertilization allows the possibility of a healthy pregnancy for couples under the risk of transmitting single gene disorders to their offspring and it eliminates the risk of termination of pregnancy. With these advantages, it should be offered to couples with single gene disorders since it is shown to have similar pregnancy and live birth rates compared with other indications of in vitro fertilization. PGD is a life-saving procedure in some special cases. Keywords: Preimplantation Genetic Diagnosis; Single Gene Defects; HLA Antigens
© Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi 2012 | Geliştirme: Erşan BOZKURT 265,662 Tekil Ziyaretçi