Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi - Bozok Tıp Dergisi
Ana Menü
SON SAYI
ANA SAYFA
YAYIN KURULU
DANIŞMA KURULU
YAZARLARA BİLGİ
MAKALE GÖNDERİM
YAYINLANMIŞ SAYILAR
TELİF HAKKI FORMU
ARAMA YAPIN







haziran2017.7-12

7-12
PSÖDOEKSFOLİASYON SENDROM/GLOKOM HASTALIĞININ CLUSTERİN rs11136000 GEN POLİMORFİZMİYLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASIInvestigation of Association with Clusterin Rs11136000 Gene Polymorphism of Pseudoexfoliation Syndrome
Sabire KILIÇARSLAN, Akın TEKCAN, Helin Deniz DEMİR, Serbülent YİĞİT
ÖZET
Amaç: Psödoeksfoliasyon (PEX), tanısı klinik olarak konan, lens ön kapsülü ve/veya pupil kenarındagri beyaz fibrogranüler psödoeksfoliasyon materyali adı verilen maddenin ön segment muayenesindegörülmesi ile karekterize bir hastalıktır. Glokom genellikle göz içi basıncının artışı ileseyreden, optik sinir başında çanaklaşma; retina ganglion hücre dejenerasyonu ve görme alanıkaybı oluşturan, kronik optik nöropatidir. Bu çalışmada biz Türk populasyonunda CLU geninde yeralan bu tek nükleotid polimorfizminin (SNP) PEX ile ilişkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık.Metod: Vaka grubunda birbirleri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 PEXG hastası yer aldı. Kontrolgrubunda ise akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 sağlıklı gönüllü yer aldı. CLU geninde yer alanSNP’nin (rs11136000) genotiplendirmesi polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon fragmentuzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak yapıldı.Bulgular: CLU geninde yer alan bir dizi varyantının (rs11136000) farklı populasyonlarda PEX ileilişkisi saptanmıştır. Hasta grubunda C allel sıklığının fazla olduğu görüldü. Kontrol grubunda iseT allel sıklığı fazla idi. Buna göre, hastalığın görülme olasılığı C alleli olan kişilerde daha fazla iken,T alleli bulunan kişilerde daha azdır.Sonuç: Değerlendirmeler sonucunda, CLU geni rs11136000 T>C polimorfizmi ile PEX hastalığıarasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki tespit edilmemiştir.
Anahtar Sözcu¨kler: Psödoeksfoliasyon Sendromu, CLU Geni, rs11136000, Polimorfizm
ABSTRACTObjectives: Psoudoexfoliation (PEX), diagnosed as clinically, is a disease characterized by thepresence of the gray-white fibrogranuler pseudoexfolation material located on the anterior lenscapsule and/or pupillary edge, in the anterior segment examination of the substance. Glaucoma,a chronic optic neuropathy, is usually associated with increased intraocular pressure, optic nervehead cupping; make up the loss of retinal ganglion cells and degeneration of the visual field.Glaucoma is the leading cause of irreversible and preventable blindness. In this study, we aimedto investigate if there is a relationship between this single nucleotide polymorphism (SNP) ofCLU gene, and PEX in Turkish population.Material and Methods: The case group included 100 PEX patients who don’t have any kind shipwith each other. The control group included 100 healthy volunteers who don’t have any kindship with each other. Genotyping of SNP (rs11136000) on CLU gene, was determined by usingpolymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) method.Results: A relationship between a sequence variant (rs11136000) on CLU gene and PEX wasobserved in different populations. C allele frequency was observed higher in the patient group.In the control group, T allele frequency was higher.Conclusion: According to this, the possibility of the disease is high in people who has C allele;and the possibility of the disease is low in people who has T allele. We didn’t observed a staticallysignificant correlation between rs11136000 T> C polymorphism of CLU gene and PEX disease.
Keywords: Pseudoexfoliation Syndrome, Clusterin gene, rs11136000, Polymorphism

© Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi 2012 | Geliştirme: Erşan BOZKURT 233,543 Tekil Ziyaretçi