Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi - Bozok Tıp Dergisi
Ana Menü
SON SAYI
ANA SAYFA
YAYIN KURULU
DANIŞMA KURULU
YAZARLARA BİLGİ
MAKALE GÖNDERİM
YAYINLANMIŞ SAYILAR
TELİF HAKKI FORMU
ARAMA YAPIN
DERGİ MAKALE GÖNDERİMİ







mart2017.117-118

EDİTÖRE MEKTUP: METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ POLİMORFİZMLERİ KALITSAL TROMBOFİLİ NEDENİ DEĞİLDİR

Letter To the Editor: Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms are Not a Cause of Inherited Thrombophilia

Cengiz BEYAN, Esin BEYAN

Sayın Editör,
Derginizin 2015 yılı 5. cilt 4. sayısında yayınlanan Ekim ve arkadaşlarına ait derin ven trombozu(DVT) olan yaşlı hastalarda trombofilik mutasyonların sıklığına dair araştırmayı büyük bir ilgi ileokuduk. Çelişkili bulduğumuz bazı hususları paylaşmak istiyoruz.Güncel kaynaklara göre, günümüzde venöz tromboembolizmli (VTE) olguların değerlendirilmesindearaştırılan kalıtsal trombofili nedenleri faktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu,antitrombin, protein C ve protein S eksiklikleridir (1). En sık kalıtsal trombofili nedenleri faktörV Leiden ve protrombin gen G20210A mutasyonu olup, birlikte kalıtsal trombofilili olguların %50-60’ını teşkil ederler. Kalıtsal doğal antikoagulan eksiklikleri olan antitrombin, protein C ve proteinS eksiklikleri ise diğer olguların önemli bir kısmını oluşturmakta olup, çok az sayıdaki olgu isenadir bir neden olan disfibrinojenemiler ile ilişkilidir (1).Yazarlar tarafından faktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu ve metilentetrahidrofolatredüktaz (MTHFR) mutasyonları (C677T, A1298C) DVT’ye yatkınlık yaratan mutasyonlar olaraktanımlanmışlardır. Güncel bilgilerimize göre, venöz tromboembolizm (VTE) yönünden yapılandeğerlendirmelerde plazma homosistein düzeyleri ölçümünün veya MTHFR C677T varyantınınaraştırılmasının klinik kanıtı bulunmamaktadır (1). 2007 yılında Bezemer ve arkadaşları tarafındanyayınlanan araştırma (“The Multiple Environmental and Genetic Assessment (MEGA) of riskfactors for venous thrombosis”; MEGA study) MTHFR C677T polimorfizminin VTE riski yaratmadığınıgöstermiştir (2). DVT veya pulmoner embolili 4375 hasta ile 4856 kontrol olgusunun dahiledildiği araştırmada sonuç olarak venöz tromboembolizm etyolojisinde MTFR C677T polimorfizmininküçük bir etkisinin olabilmesi olasılığı dahi dışlanmıştır. Diğer kapsamlı çalışmalarda dabenzer sonuç elde edilmiştir (3, 4). Ayrıca, MTHFR A1298C polimorfizminin de VTE’li olgulardarolü olduğunu gösteren çalışma yoktur. Dahası, Sazcı ve arkadaşları 2005 yılında ülkemizde sağlıklıinsanlardaki MTHFR polimorfizm sıklıklarını rapor etmişlerdir (5). Bu çalışmaya göre ülkemizdekiMTHFR polimorfizm sıklıkları C677T için %42,9%, T677T için %9,6, A1298C için %43,7ve C1298C için ise %10,0 olarak tanımlanmış olup, bu oranlar da yazarların çalışmalarında raporettikleri hastalarda tespit edilen oranlardan belirgin bir farklılık göstermemektedir.Sonuç olarak, VTE’li olgularda kalıtsal trombofili nedenlerinin araştırılması gerekli görülür isefaktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu, antitrombin, protein C ve protein S eksiklikleritetkik edilmeli; MTHFR polimorfizmleri venöz tromboza yatkınlık yönünden yapılan incelemelerdeetyolojik bir neden olarak görülmemeli ve araştırılmamalıdır.
Anahtar Kelimeler: Genetik polimorfizm; kalıtsal trombofili; metilentetrahidrofolat redüktaz,trombofili; venöz tromboembolizm.

Key Words: Genetic polymorphism; inherited thrombophilia; methylenetetrahydrofolate reductase,thrombophilia, venous thromboembolism.

© Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi 2012 | Geliştirme: Erşan BOZKURT 503,158 Tekil Ziyaretçi