Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi - Bozok Tıp Dergisi
Ana Menü
SON SAYI
ANA SAYFA
YAYIN KURULU
DANIŞMA KURULU
YAZARLARA BİLGİ
MAKALE GÖNDERİM
YAYINLANMIŞ SAYILAR
TELİF HAKKI FORMU
ARAMA YAPIN
DERGİ MAKALE GÖNDERİMİ







005.2.84-89

Nörofibromatozis Tip 1 (NF 1) öncelikle deri, sinir sistemi ve kas iskelet sistemini tutan multisistemik bir hastalıktır. Cafe-au-lait lekeleri ve çillenme gibi deri bulguları, iskelet displazileri ve iyi veya kötü huylu sinir sistemi tümörleri ile karakterizedir. Kardiyovasküler sistem nadiren etkilenir. NF 1’deki kardiak tutulumun başlıca klinik özellikleri; konjenital kalp defektleri, kardiyomiyopati, renal arter stenozu ve hipertansiyondur. Mitral kapak prolapsusu (MVP) genellikle Marfan sendromu, Ehler-Danlos sendromu ve muko polisakkaridozis gibi hastalıklarda görülür. NF1 ile MVP birlikteliği ise oldukça nadirdir. Üfürüm duyulması nedeniyle kliniğimize gönderilen hastanın fizik muayenesinde cildinde yaygın cafe-au-lait lekeleri, skolyozu, apekste midsistolik klik ile birlikte 2/6 geç sistolik üfürümü ve hafif düzeyde zeka geriliği mevcuttu. Ekokardiyografik incelemede mitral kapak prolapsusu ve mitral yetmezlik tespit edildi. NF1 ile kardiyovasküler hastalıkların birlikteliği nadir görüldüğü için bu vakayı sunmak istedik.

Anahtar kelimeler: Nörofibromatozis Tip 1, Mitral kapak proplapsusu, Mitral yetmezlik

Neurofibromatosis (NF) Type 1 is a multisystem disorder, affecting primarily the skin, nervous and musculoskeletal systems. It is characterized by cutaneous findings, such as café-au-lait spots and freckling, by skeletal dysplasias, and by the benign or malignant nervous system tumors. Cardiovasculer system is rarely involved. Congenital heart defects, cardiomyopathy, renal artery stenosis, hypertension are main clinical features of cardiovascular involvement in NF1. Mitral valve prolapse (MVP) is usually seen in Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome and mucopolysaccharidosis. NF 1 overlap with MVP is very rare. The patient was referred our clinic because of heart murmur. And she had café-au-lait spots on her skin, scoliosis, mid-to-late systolic click at the apex, late systolic2/6 murmur and mild mental retardation on her physical examination. Echocardiogram revealed that mitral valve prolapse and mitral valve insufficieny. We aimed to present this case because of cardiovasculer diseases overlap with NF is a rare condition..

Key words: Mitral valve insufficieny, Mitral valve prolapse, Neurofibromatosis Type 1

© Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi 2012 | Geliştirme: Erşan BOZKURT 502,268 Tekil Ziyaretçi